Síndrome de insensibilidad a los andrógenos: orquiectomía bilateral laparoscópica / Androgens insensibility syndrome: laparoscopic gonadal removal

Antecedentes: El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) es un estadi intersexual que se presenta en pacientes con cariotipo 46XY y testículos bien diferenciados, con genitales exteriores ambiguos o femeninos. Es una variante del pseudohermafroditismo masculino, caracterizada por la insensibilización periférica androgénica completa, por defecto genético del cromosoma X. Los pacientes con SIA han crecido y desarrollado como mujeres debido a la conversión periférica de andrógenos a estrógenos y por falta de receptores androgénicos. Objetivos: Analizar dos casos de SIA en pacientes con constitución cromosónica XY pero fenotípica y socialmente mujeres, cuyos testículos ubicados en el retroperitoneo, fueron extirpados por vía laparoscópica. Población: Se presentan dos pacientes de 16 y 14 años, que consultaron por amenorrea primaria, ambas con buen desarrollo mamario y marcada hipoplasia de genitales externos. Fueron operadas en la primera infancia por hernia inguinal bilateral. Las ecografías mostraban la ausencia o hipoplasia de los genitales internos y la presencia de voluminosos testículos retroperitoneales. Método: Se efectuó un estudio exhaustivo, tanto clínico como hormonal y genético. Confirmado el diagnóstico, se realizó la exéresis gonadal por vía laparoscópica y luego, medicación hormonal sustitutiva. Resultados: Evolución favorable de ambas pacientes con alta sanatorial al día siguiente. El examen histopatológico confirmó el diagnóstico de SIA y el análisis molecular del gen receptor de los andrógenos no demostró la presencia de mutaciones puntuales en los exones estudiados. Conclusiones: Se debe sospechar la presencia de SIA en la post-pubertad y adultez en toda paciente cona amenorrea primaria e histoplasia genital externa, con mamas normales. La exéresis gonadal está indicada por el alto riesgo de malignización. La presencia de testículos en la cavidad abdominal o el retroperitoneo, hace de la técnica laparoscópica el procedimiento de elección. El estudio y tratamiento de esta patología debe ser hecha por un equipo multidisciplinario

Hallazgos hitopatológicos del músculo cavernoso con microscopia óptica en hombres potentes e impotentes / Histopathological finding via optical microscopy in the cavernosum muscle of potent and impotent men

Nuestro propósito fue correlacionar los hallazgos hitopatológicos de muestras obtenidas del cuerpo cavernoso en 9 pacientes impotents que fueron sometidos a un implante protésico peneano, y 3 pacientes potentes intervenidos quirúrgicamente por estrechez uretral en 2 casos y por tumor de uretra en 1. Las muestra fueron coloreadas con hematoxilina-Eosina, Acido periódico de Shiff-Hematoxilina y Tricrómico de Masson para poder discriminar el tejido muscular del colágeno. Las trabéculasa musculares se hallaron alteradas en todos los pacientes impotentes estudiados, observándose un aumento relativo de la cantidad de tejido colágeno a expensas del tejido muscular. En 2 pacientes(22,2) la fibrosis no provocó la disrupción de los haces musculares (fibrosis discreta), y en los 7 restantes (77,7 por ciento) se halló disrupción y fragmnetación de los haces musculares (fibrosis moderada). Además, 5 de nuestro 6 pacientes diábeticos (83 por ciento), presentaron degeneración o desaparición de las vainas mielínicas de las fibras nerviosas. Nuestros próximos estudios mediante el análisis histomorfométrico computado, nos pemitirán incluir a la biopsi muscular cavernosa en el protocolo diagnóstico de pacientes con disfunción sexual aréctil que pudieran ser sometidos a cirugía de revascularización o por insuficiencia corporo-oclusiva

Tratamiento quirúrgico de la hipoglucemia hipersulínica persistente en pediatría / Surgical treatment in persistent hyperinsulemic hypoglucemia

Entre 1989 y 1994, 7 pacientes fueron tratados con pancreatectomía subtotal por hipoglucemia hiperinsulinémica persistente.Los pacientes que presentaron sintomatologá en la primera semana de vida, sufrieron formas más graves y requirieron ser operados con urgencia, mientras que aquellos con presentación tardía, pudieron ser controlados sin cirugía hasta edades mayores (13 meses,16 años, 19 años). en todos se realizó tratamiento médico y se indicó la intervención quirúrgica por hipoglucemia intratable o signos neurológicos evolutivos.La resección del 90-95 por ciento del páncreas resultó un tratamiento efectivo para la hipoglucemia por hiperinsulinemia. De los pacientes operados, sólo dos presentaron secuelas adjudicables a la intervención.Un paciente necesitó resección total luego de dos reintervenciones porque presentaba lesiones de nesidioblastosis predominantemente en la región cefálica del páncreas.El otro presentó una pancreatitis y fístula pancreática, que curó con tratamiento médico.Todos los niños presentaron hiperplasia de los islotes de Langerhans, en algunos casos difusa y en otros localizada, indetectables en el acto quirúrgico. Parece evidente que cuando áreas de hiperplasia persisten en el páncreas remanente, pueden determinar la persistencia de la enfermedad.

Dermatosis ampollar crónica benigna del niño / Benign chronic bullous dermatosis of children

Presentamos a una niña de 3 y medio años de edad que padece una dermatosis ampollar crónica benigna del niño. El diagnóstico se basa sobre criterios clínicos, anatomopatológicos, inmunológicos, terapéuticos y de microscopía electrónica. En tres estudios de inmunofluorescencia directa y en uno de inmunofluorescencia indirecta no se demonstraron anticuerpos epiteliales fijos ni circulantes. Consideramos a este como el verdadero patrón inmunológico de la DACBN ya que el hallazgo de IgA lineal en otros pacientes los hace homologables a la dermatosis ampollar IgA lineal del adulto. El estudio de antígenos de histocompatibilidad reveló un HLA B 8. Se comenta la evolución y tratamiento en 15 meses de seguimiento

Testiculo prepuberal en el sindrome de Klinefelter. Estudio histologico y endocrinologico. / Prepubertal testis in Klinefelter's syndrome. Histological and endocrinological study

Se efectuo estudio histologico y electromicroscopico en cinco pacientes prepuberales con criptorquidia unilateral o bilateral y constitucion cromosomica 47 XXY. Se realizo biopsia testicular bilateral durante la orquidopexia en todos los pacientes. Cuatro de ellos recibieron tratamiento previo con gonadotrofina corionica humana (hCG). El diametro tubular de los pacientes con Klinefelter fue menor que el observado en ninos con cariotipo XY. No se encontraron diferencias entre los diametros tubulares de los testiculos criptorquidos y escrotales en pacientes XXY, observandose una disminucion muy marcada de las celulas germinales. Esta disminucion fue de igual magnitud en los testiculos criptorquidos y escrotales de pacientes XXY tratados o no con hCG. No se observo hialinizacion de la pared tubular. El escaso desarrollo del epitelio germinal y la falta de respuesta de los tubulos seminiferos al tratamiento con hCG sugieren un defecto testicular primario geneticamente determinado

Tumores testiculares y paratesticulares primitivos en pediatria. / Primary testicular and paratesticular neoplasms in pediatrics

Se analizan las caracteristicas clinicas, los hallazgos histologicos y el tratamiento en 58 pacientes (3 meses a 13 anos de edad) portadores de tumores testiculares.El estudio histopatologico demostro que 28 casos eran carcinomas del saco vitelino, 19 teratomas, 5 tumores del estroma gonadal especifico y 6 eran rabdomiosarcomas. En todos se realizo orquiectomia. En ninguno de los pacientes se practico la linfadenectomia abdominal. La quimioterapia fue utilizada en unos pocos pacientes recientes con carcinomas del saco vitelino y en 4 de los pacientes con rabdomiosarcoma. Las drogas utilizadas fueron vincristina, ciclofosfamida, adriamicina y actinomicina D. La determinacion de marcadores biologicos (alfa-feto proteinas) es de especial importancia. La sobrevida de estos pacientes mejora considerablemente con el diagnostico procoz y el tratamiento adecuado siguiendo los protocolos y conceptos contemporaneos